3羟基3甲基戊二酸血症

3羟基3甲基戊二酸血症（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一种罕见的儿童代谢疾病，由于体内缺少某些酶的作用，导致3羟基3甲基戊二酸（Methylmalonic Acid，MMA）在体内积累，进而引发一系列症状。

MMA的积累会导致神经系统、心血管系统和肾脏等器官受损。患者常常出现呕吐、腹泻、体重下降、贫血、智力发育迟缓等症状。在严重的情况下，患者可能会出现昏迷、呼吸困难、心衰等症状，甚至危及生命。

MMA是由于体内缺乏某些酶的作用而引起的。这些酶在人体内参与了代谢过程中的某些关键环节。一旦这些酶的功能出现问题，就会导致代谢物的积累，引发疾病。

目前，针对MMA的治疗方案主要是限制含有甲基丙酮酸和异戊二酸的食物摄入，同时补充维生素B12和其他相关营养物质。对于严重的病例，可能需要进行药物治疗或手术治疗。

总的来说，MMA是一种需要高度重视的儿童代谢疾病，患者需要接受长期的治疗和管理。及早发现和治疗可以有效地缓解症状，提高患者的生活质量。