三羟基三甲基戊二酸尿症

三羟基三甲基戊二酸尿症（3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria，简称HMG-CoA Lyase缺陷症）是一种罕见的代谢性疾病，属于遗传性代谢病之一。该病主要由于HMG-CoA Lyase酶缺陷引起，导致人体无法正常分解蛋白质和脂肪，最终导致体内积累3羟基-3甲基戊二酸（HMG）和其代谢物，严重影响身体健康。

患有HMG-CoA Lyase缺陷症的患者，通常在婴儿时期或儿童时期出现症状。最常见的症状包括呕吐、腹泻、低血糖、意识模糊、呼吸急促等。严重的情况下，可能会导致脑水肿、肝功能损伤、肌肉萎缩等并发症，甚至危及生命。

目前，HMG-CoA Lyase缺陷症的治疗主要是通过控制饮食和药物治疗来缓解症状。患者需要限制摄入含蛋白质和脂肪的食物，并补充特定的氨基酸和碳水化合物等营养物质。此外，对于一些症状比较严重的患者，还需要进行药物治疗。

总之，HMG-CoA Lyase缺陷症是一种罕见但严重的代谢性疾病，需要及时诊断和治疗。患者和家属应该注意定期进行体检，并遵循医生的建议进行饮食和药物治疗，以维护身体健康。